Germline rearrangements in families with strong family history of glioma and malignant melanoma, colon, and breast cancer [Elektronisk resurs]
-
Andersson, Ulrika (författare)
-
11th Congress of the European-Association-of-Neuro-Oncology, Turin, ITALY, OCT 09-12, 2014
-
Wibom, Carl (författare)
-
Cederquist, Kristina (författare)
-
Aradottir, Steina (författare)
-
Borg, Åke (författare)
-
Armstrong, Georgina N. (författare)
-
Shete, Sanjay (författare)
-
Lau, Ching C. (författare)
-
Bainbridge, Matthew N. (författare)
-
Claus, Elizabeth B. (författare)
-
Barnholtz-Sloan, Jill (författare)
-
Lai, Rose (författare)
-
Il'yasova, Dora (författare)
-
Houlston, Richard S. (författare)
-
Schildkraut, Joellen (författare)
-
Bernstein, Jonine L. (författare)
-
Olson, Sara H. (författare)
-
Jenkins, Robert B. (författare)
-
Lachance, Daniel H. (författare)
-
Wrensch, Margaret (författare)
-
Davis, Faith G. (författare)
-
Merrell, Ryan (författare)
-
Johansen, Christoffer (författare)
-
Sadetzki, Siegal (författare)
-
Bondy, Melissa L. (författare)
-
Melin, Beatrice S (författare)
-
- Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
-
-
Alternativt namn: Umeå universitet. Medicinsk-odontologiska fakulteten
-
Alternativt namn: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet
-
- Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
-
-
Alternativt namn: Umeå universitet. Medicinsk-odontologiska fakulteten
-
Alternativt namn: Medicinska fakulteten vid Umeå universitet
-
Computational Life science Cluster (CLiC) (medarbetare)
- Oxford University Press 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Neuro-Oncology. - 1522-8517. ; 16:10, 1333-1340
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
-
Läs hela texten
Sammanfattning
Ämnesord
Stäng
- Background: Although familial susceptibility to glioma is known, the genetic basis for this susceptibility remains unidentified in the majority of glioma-specific families. An alternative approach to identifying such genes is to examine cancer pedigrees, which include glioma as one of several cancer phenotypes, to determine whether common chromosomal modifications might account for the familial aggregation of glioma and other cancers. Methods: Germline rearrangements in 146 glioma families (from the Gliogene Consortium; http://www.gliogene.org/) were examined using multiplex ligation-dependent probe amplification. These families all had at least 2 verified glioma cases and a third reported or verified glioma case in the same family or 2 glioma cases in the family with at least one family member affected with melanoma, colon, or breast cancer. The genomic areas covering TP53, CDKN2A, MLH1, and MSH2 were selected because these genes have been previously reported to be associated with cancer pedigrees known to include glioma. Results: We detected a single structural rearrangement, a deletion of exons 1-6 in MSH2, in the proband of one family with 3 cases with glioma and one relative with colon cancer. Conclusions: Large deletions and duplications are rare events in familial glioma cases, even in families with a strong family history of cancers that may be involved in known cancer syndromes.
Ämnesord
- Medical and Health Sciences (hsv)
- Clinical Medicine (hsv)
- Cancer and Oncology (hsv)
- Medicin och hälsovetenskap (hsv)
- Klinisk medicin (hsv)
- Cancer och onkologi (hsv)
- Neurology (hsv)
- Neurologi (hsv)
Indexterm och SAB-rubrik
- CDKN2A/B
- family history
- glioma
- MLH1
- MSH2
- TP53
Inställningar
Hjälp
Beståndsinformation saknas