Startsida
Hjälp
Sök i LIBRIS databas

     

 

Sökning: onr:gvr5zkjwdp5q059t > 1q21.1 distal copy ...

1q21.1 distal copy number variants are associated with cerebral and cognitive alterations in humans [Elektronisk resurs]

Sønderby, Ida E. (författare)
van der Meer, Dennis (författare)
Moreau, Clara (författare)
Kaufmann, Tobias (författare)
Walters, G Bragi (författare)
Ellegaard, Maria (författare)
Abdellaoui, Abdel (författare)
Ames, David (författare)
Amunts, Katrin (författare)
Andersson, Micael (författare)
Armstrong, Nicola J. (författare)
Bernard, Manon (författare)
Blackburn, Nicholas B. (författare)
Blangero, John (författare)
Boomsma, Dorret I. (författare)
Brodaty, Henry (författare)
Brouwer, Rachel M. (författare)
Bülow, Robin (författare)
Bøen, Rune (författare)
Cahn, Wiepke (författare)
Calhoun, Vince D. (författare)
Caspers, Svenja (författare)
Ching, Christopher R K (författare)
Cichon, Sven (författare)
Ciufolini, Simone (författare)
Crespo-Facorro, Benedicto (författare)
Curran, Joanne E. (författare)
Dale, Anders M. (författare)
Dalvie, Shareefa (författare)
Dazzan, Paola (författare)
de Geus, Eco J C (författare)
de Zubicaray, Greig I. (författare)
de Zwarte, Sonja M C (författare)
Desrivieres, Sylvane (författare)
Doherty, Joanne L. (författare)
Donohoe, Gary (författare)
Draganski, Bogdan (författare)
Ehrlich, Stefan (författare)
Eising, Else (författare)
Espeseth, Thomas (författare)
Fejgin, Kim (författare)
Fisher, Simon E. (författare)
Fladby, Tormod (författare)
Frei, Oleksandr (författare)
Frouin, Vincent (författare)
Fukunaga, Masaki (författare)
Gareau, Thomas (författare)
Ge, Tian (författare)
Glahn, David C. (författare)
Grabe, Hans J. (författare)
Groenewold, Nynke A. (författare)
Gústafsson, Ómar (författare)
Haavik, Jan (författare)
Haberg, Asta K. (författare)
Hall, Jeremy (författare)
Hashimoto, Ryota (författare)
Hehir-Kwa, Jayne Y. (författare)
Hibar, Derrek P. (författare)
Hillegers, Manon H J (författare)
Hoffmann, Per (författare)
Holleran, Laurena (författare)
Holmes, Avram J. (författare)
Homuth, Georg (författare)
Hottenga, Jouke-Jan (författare)
Hulshoff Pol, Hilleke E. (författare)
Ikeda, Masashi (författare)
Jahanshad, Neda (författare)
Jockwitz, Christiane (författare)
Johansson, Stefan (författare)
Jönsson, Erik G. (författare)
Jørgensen, Niklas R. (författare)
Kikuchi, Masataka (författare)
Knowles, Emma E M (författare)
Kumar, Kuldeep (författare)
Le Hellard, Stephanie (författare)
Leu, Costin (författare)
Linden, David E J (författare)
Liu, Jingyu (författare)
Lundervold, Arvid (författare)
Lundervold, Astri Johansen (författare)
Maillard, Anne M. (författare)
Martin, Nicholas G. (författare)
Martin-Brevet, Sandra (författare)
Mather, Karen A. (författare)
Mathias, Samuel R. (författare)
McMahon, Katie L. (författare)
McRae, Allan F. (författare)
Medland, Sarah E. (författare)
Meyer-Lindenberg, Andreas (författare)
Moberget, Torgeir (författare)
Modenato, Claudia (författare)
Sánchez, Jennifer Monereo (författare)
Morris, Derek W. (författare)
Mühleisen, Thomas W. (författare)
Murray, Robin M. (författare)
Nielsen, Jacob (författare)
Nordvik, Jan E. (författare)
Nyberg, Lars, 1966- (författare)
Loohuis, Loes M Olde (författare)
Ophoff, Roel A. (författare)
Owen, Michael J. (författare)
Paus, Tomas (författare)
Pausova, Zdenka (författare)
Peralta, Juan M. (författare)
Pike, G Bruce (författare)
Prieto, Carlos (författare)
Quinlan, Erin B. (författare)
Reinbold, Céline S (författare)
Marques, Tiago Reis (författare)
Rucker, James J H (författare)
Sachdev, Perminder S. (författare)
Sando, Sigrid B. (författare)
Schofield, Peter R. (författare)
Schork, Andrew J. (författare)
Schumann, Gunter (författare)
Shin, Jean (författare)
Shumskaya, Elena (författare)
Silva, Ana I. (författare)
Sisodiya, Sanjay M. (författare)
Steen, Vidar M. (författare)
Stein, Dan J. (författare)
Strike, Lachlan T. (författare)
Suzuki, Ikuo K. (författare)
Tamnes, Christian K. (författare)
Teumer, Alexander (författare)
Thalamuthu, Anbupalam (författare)
Tordesillas-Gutiérrez, Diana (författare)
Uhlmann, Anne (författare)
Ulfarsson, Magnus O. (författare)
van 't Ent, Dennis (författare)
van den Bree, Marianne B M (författare)
Vanderhaeghen, Pierre (författare)
Vassos, Evangelos (författare)
Wen, Wei (författare)
Wittfeld, Katharina (författare)
Wright, Margaret J. (författare)
Agartz, Ingrid (författare)
Djurovic, Srdjan (författare)
Westlye, Lars T. (författare)
Stefansson, Hreinn (författare)
Stefansson, Kari (författare)
Jacquemont, Sébastien (författare)
Thompson, Paul M. (författare)
Andreassen, Ole A. (författare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Umeå universitet Medicinska fakulteten (utgivare)
Publicerad: Nature Publishing Group, 2021
Engelska.
Ingår i: Translational Psychiatry. - 2158-3188. ; 11:1
Läs hela texten
Läs hela texten
Läs hela texten
  • E-artikel/E-kapitel
Sammanfattning Ämnesord
Stäng  
  • Low-frequency 1q21.1 distal deletion and duplication copy number variant (CNV) carriers are predisposed to multiple neurodevelopmental disorders, including schizophrenia, autism and intellectual disability. Human carriers display a high prevalence of micro- and macrocephaly in deletion and duplication carriers, respectively. The underlying brain structural diversity remains largely unknown. We systematically called CNVs in 38 cohorts from the large-scale ENIGMA-CNV collaboration and the UK Biobank and identified 28 1q21.1 distal deletion and 22 duplication carriers and 37,088 non-carriers (48% male) derived from 15 distinct magnetic resonance imaging scanner sites. With standardized methods, we compared subcortical and cortical brain measures (all) and cognitive performance (UK Biobank only) between carrier groups also testing for mediation of brain structure on cognition. We identified positive dosage effects of copy number on intracranial volume (ICV) and total cortical surface area, with the largest effects in frontal and cingulate cortices, and negative dosage effects on caudate and hippocampal volumes. The carriers displayed distinct cognitive deficit profiles in cognitive tasks from the UK Biobank with intermediate decreases in duplication carriers and somewhat larger in deletion carriers-the latter potentially mediated by ICV or cortical surface area. These results shed light on pathobiological mechanisms of neurodevelopmental disorders, by demonstrating gene dose effect on specific brain structures and effect on cognitive function. 

Ämnesord

Medical and Health Sciences  (hsv)
Clinical Medicine  (hsv)
Psychiatry  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Klinisk medicin  (hsv)
Psykiatri  (hsv)
Medical and Health Sciences  (hsv)
Basic Medicine  (hsv)
Medical Genetics  (hsv)
Medicin och hälsovetenskap  (hsv)
Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper  (hsv)
Medicinsk genetik  (hsv)

Genre

government publication  (marcgt)
Inställningar Hjälp

Ingår i annan publikation. Gå till titeln Translational Psychiatry

Sök vidare

Hjälp
Fler titlar av
Sønderby, Ida E.
van der Meer, Dennis
Moreau, Clara
Kaufmann, Tobias
Walters, G Bragi
Ellegaard, Maria
visa fler...
Abdellaoui, Abdel
Ames, David
Amunts, Katrin
Andersson, Micael
Armstrong, Nicola J.
Bernard, Manon
Blackburn, Nicholas ...
Blangero, John
Boomsma, Dorret I.
Brodaty, Henry
Brouwer, Rachel M.
Bülow, Robin
Bøen, Rune
Cahn, Wiepke
Calhoun, Vince D.
Caspers, Svenja
Ching, Christopher R ...
Cichon, Sven
Ciufolini, Simone
Crespo-Facorro, Bene ...
Curran, Joanne E.
Dale, Anders M.
Dalvie, Shareefa
Dazzan, Paola
de Geus, Eco J C
de Zubicaray, Greig ...
de Zwarte, Sonja M C
Desrivieres, Sylvane
Doherty, Joanne L.
Donohoe, Gary
Draganski, Bogdan
Ehrlich, Stefan
Eising, Else
Espeseth, Thomas
Fejgin, Kim
Fisher, Simon E.
Fladby, Tormod
Frei, Oleksandr
Frouin, Vincent
Fukunaga, Masaki
Gareau, Thomas
Ge, Tian
Glahn, David C.
Grabe, Hans J.
Groenewold, Nynke A.
Gústafsson, Ómar
Haavik, Jan
Haberg, Asta K.
Hall, Jeremy
Hashimoto, Ryota
Hehir-Kwa, Jayne Y.
Hibar, Derrek P.
Hillegers, Manon H J
Hoffmann, Per
Holleran, Laurena
Holmes, Avram J.
Homuth, Georg
Hottenga, Jouke-Jan
Hulshoff Pol, Hillek ...
Ikeda, Masashi
Jahanshad, Neda
Jockwitz, Christiane
Johansson, Stefan
Jönsson, Erik G.
Jørgensen, Niklas R.
Kikuchi, Masataka
Knowles, Emma E M
Kumar, Kuldeep
Le Hellard, Stephani ...
Leu, Costin
Linden, David E J
Liu, Jingyu
Lundervold, Arvid
Lundervold, Astri Jo ...
Maillard, Anne M.
Martin, Nicholas G.
Martin-Brevet, Sandr ...
Mather, Karen A.
Mathias, Samuel R.
McMahon, Katie L.
McRae, Allan F.
Medland, Sarah E.
Meyer-Lindenberg, An ...
Moberget, Torgeir
Modenato, Claudia
Sánchez, Jennifer Mo ...
Morris, Derek W.
Mühleisen, Thomas W.
Murray, Robin M.
Nielsen, Jacob
Nordvik, Jan E.
Nyberg, Lars, 1966-
Loohuis, Loes M Olde
Ophoff, Roel A.
Owen, Michael J.
Paus, Tomas
Pausova, Zdenka
Peralta, Juan M.
Pike, G Bruce
Prieto, Carlos
Quinlan, Erin B.
Reinbold, Céline S
Marques, Tiago Reis
Rucker, James J H
Sachdev, Perminder S ...
Sando, Sigrid B.
Schofield, Peter R.
Schork, Andrew J.
Schumann, Gunter
Shin, Jean
Shumskaya, Elena
Silva, Ana I.
Sisodiya, Sanjay M.
Steen, Vidar M.
Stein, Dan J.
Strike, Lachlan T.
Suzuki, Ikuo K.
Tamnes, Christian K.
Teumer, Alexander
Thalamuthu, Anbupala ...
Tordesillas-Gutiérre ...
Uhlmann, Anne
Ulfarsson, Magnus O.
van 't Ent, Dennis
van den Bree, Marian ...
Vanderhaeghen, Pierr ...
Vassos, Evangelos
Wen, Wei
Wittfeld, Katharina
Wright, Margaret J.
Agartz, Ingrid
Djurovic, Srdjan
Westlye, Lars T.
Stefansson, Hreinn
Stefansson, Kari
Jacquemont, Sébastie ...
Thompson, Paul M.
Andreassen, Ole A.
Umeå universitet Med ...
visa färre...
Fler titlar om
Medical and Health S ...
Clinical Medicine
Psychiatry
Medicin och hälsovet ...
Klinisk medicin
Psykiatri
visa fler...
Basic Medicine
Medical Genetics
Medicinska och farma ...
Medicinsk genetik
visa färre...
Fler titlar i denna genre
government publicati ...
channel record
Fler delar
Ingår i
Translational Psychi ...
Fler artiklar

Sök utanför LIBRIS

Hjälp
Om LIBRIS
Sekretess
Hjälp
Fel i posten?
Kontakt
Teknik och format
Sök utifrån
Sökrutor
Plug-ins
Bookmarklet
Anpassa
Textstorlek
Kontrast
Vyer
LIBRIS söktjänster
SwePub
Uppsök

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy